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Subtipos de autismo: estudo de 2025 identifica quatro perfis

Estudo publicado na Nature Genetics analisou 5.392 crianças e adolescentes autistas e identificou quatro padrões clínicos e genéticos distintos dentro do espectro.

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Neste artigo

Em resumo

  • Um estudo de 2025 publicado na Nature Genetics analisou 5.392 crianças e adolescentes (4–18 anos) da coorte SPARK e identificou quatro perfis distintos dentro do espectro autista.
  • Os perfis diferem em desenvolvimento, comorbidades psiquiátricas e padrões genéticos, e ajudam a explicar por que duas pessoas autistas podem ter experiências muito diferentes.
  • O diagnóstico oficial (DSM-5-TR e CID-11) não mudou e não inclui esses quatro perfis.
  • Esses resultados podem, no futuro, orientar intervenções mais personalizadas e ajudar a compreender diagnósticos tardios.

Durante muitos anos, o autismo foi descrito como uma única condição clínica com diferentes níveis de intensidade. O próprio termo Transtorno do Espectro Autista (TEA) reflete essa ideia: um espectro que varia desde pessoas com maior necessidade de suporte até indivíduos com funcionamento mais independente.

Nos últimos anos, porém, pesquisadores começaram a investigar uma possibilidade mais complexa: o autismo pode incluir diferentes perfis biológicos e clínicos, e não apenas variações de intensidade dentro de um único quadro.

Um grande estudo publicado em 2025 na revista Nature Genetics analisou milhares de pessoas autistas e identificou quatro perfis principais dentro do espectro autista, com diferenças em desenvolvimento, comorbidades psiquiátricas e padrões genéticos.

Esses resultados não mudam o diagnóstico clínico atual, mas ajudam a entender melhor por que o autismo pode se manifestar de formas tão diferentes entre as pessoas. Para o panorama do autismo na vida adulta, veja o guia do autismo em adultos.

O estudo científico que identificou quatro perfis de autismo

A pesquisa foi conduzida por cientistas associados à Princeton University e à Simons Foundation (Litman et al., 2025). Ela analisou dados de 5.392 crianças e adolescentes autistas, de 4 a 18 anos, da coorte SPARK, um grande banco de dados de pesquisa sobre autismo nos Estados Unidos. Os 1.972 irmãos não autistas serviram de comparação, e os quatro perfis foram replicados em uma segunda coorte independente, a Simons Simplex Collection, com 861 participantes.

Os pesquisadores analisaram 239 respostas de questionários preenchidos pelos pais, sobre comunicação social, comportamentos repetitivos, atenção, humor, comportamento e marcos do desenvolvimento (por exemplo, quando a criança andou e falou).

Diagnósticos como TDAH, ansiedade e deficiência intelectual ficaram de fora desse cálculo. Eles foram usados depois, para conferir se os grupos faziam sentido clínico. Uma limitação importante: os dados vieram do relato dos pais, e não de avaliação clínica direta.

Com base nesses dados, algoritmos de análise estatística identificaram quatro classes principais dentro do espectro autista.

Essas classes não são categorias rígidas, mas padrões estatísticos que ajudam a compreender a diversidade do autismo.

Os quatro perfis de autismo identificados pela pesquisa

1. Perfil social e comportamental (37%)

Esse foi o grupo mais comum identificado no estudo.

Características principais:

  • dificuldades na comunicação social
  • comportamentos repetitivos
  • desenvolvimento inicial relativamente típico
  • maior frequência de condições psiquiátricas associadas

Entre as comorbidades mais observadas estão:

  • TDAH
  • ansiedade
  • depressão

No estudo, esse foi, ao lado do perfil de desafios moderados, um dos perfis com diagnóstico mais tardio. Os marcos do desenvolvimento dessas crianças foram quase iguais aos de irmãos não autistas, o que ajuda a entender por que os sinais podem passar despercebidos nos primeiros anos. A coexistência com TDAH tem um artigo próprio: AuDHD, quando TDAH e autismo coexistem.

2. Perfil com atraso do desenvolvimento (19%)

Esse grupo apresentou características mais associadas ao neurodesenvolvimento.

Principais características:

  • atraso na fala
  • atraso motor
  • maior probabilidade de deficiência intelectual
  • marcos do desenvolvimento mais tardios

Essas crianças geralmente recebem diagnóstico mais precoce, porque os sinais são mais evidentes nos primeiros anos de vida.

Curiosamente, esse grupo apresentou menos condições psiquiátricas associadas do que outros perfis.

3. Perfil com desafios moderados (34%)

Nesse grupo, os pesquisadores encontraram dificuldades menores, em média, do que nos outros perfis autistas, em todas as áreas medidas. Ainda assim, as dificuldades eram maiores que as dos irmãos não autistas, o que confirma o diagnóstico.

Neste perfil não houve atrasos importantes de desenvolvimento.

4. Perfil amplamente afetado (10%)

Esse grupo apresentou as maiores dificuldades do estudo.

Características principais:

  • dificuldades maiores em todas as áreas medidas, incluindo comunicação social, comportamentos repetitivos, atenção, humor e ansiedade, comportamento e autolesão
  • atrasos do desenvolvimento e maior frequência de deficiência intelectual
  • maior frequência de quase todas as condições associadas, como TDAH, ansiedade e depressão

Os pesquisadores também observaram que esse grupo tinha maior carga de mutações novas (chamadas de novo, porque não foram herdadas dos pais) de alto impacto. Já o perfil com atraso do desenvolvimento teve mais variantes raras herdadas.

O estudo não usa o termo "autismo profundo", e não se deve equiparar esse perfil a essa categoria.

A idade do diagnóstico pode revelar trajetórias diferentes

Outro achado relevante do estudo foi a relação entre perfil clínico e idade do diagnóstico.

De forma geral:

Diagnóstico mais precoce

Mais associado a:

  • atraso de linguagem
  • atraso motor
  • maior comprometimento cognitivo

Diagnóstico mais tardio

Mais associado a:

  • perfis sem atrasos importantes de desenvolvimento
  • o perfil social e comportamental e o de desafios moderados; o primeiro também teve frequência alta de TDAH, ansiedade e depressão

Outra pesquisa de 2025, publicada na Nature, sugere que pessoas diagnosticadas mais tarde podem ter perfis genéticos parcialmente diferentes, o que indica trajetórias de desenvolvimento distintas dentro do espectro (Zhang et al., 2025). Para quem recebe o diagnóstico na vida adulta, escrevemos sobre diagnóstico tardio de autismo: luto, alívio e o que fazer.

O que essas descobertas significam para a prática clínica

Esses resultados ajudam a explicar algo que muitas famílias e profissionais já percebem na prática: duas pessoas autistas podem ter experiências muito diferentes.

Isso pode influenciar vários aspectos do cuidado em saúde.

Diagnóstico mais preciso

A identificação de perfis diferentes pode ajudar a:

  • reconhecer sinais precoces
  • entender diagnósticos tardios
  • descrever melhor a diversidade dentro do espectro

Intervenções mais personalizadas

No futuro, esses perfis podem orientar intervenções mais específicas, por exemplo:

  • terapias focadas em linguagem
  • intervenções para funções executivas
  • tratamento de ansiedade ou TDAH associados

Melhor compreensão das comorbidades

O estudo também ajuda a entender por que algumas pessoas autistas apresentam maior risco de:

  • TDAH
  • ansiedade
  • depressão

Isso muda o diagnóstico oficial de autismo?

Ainda não.

O diagnóstico de autismo continua sendo baseado nos critérios do DSM-5-TR e da CID-11, que incluem dois conjuntos principais de características:

  1. dificuldades persistentes na comunicação social
  2. padrões restritos e repetitivos de comportamento

A CID-11 só subdivide o diagnóstico conforme a presença de deficiência intelectual e o grau de linguagem funcional, e o DSM-5-TR usa especificadores e níveis de suporte. Nenhuma das duas classificações inclui os quatro perfis do estudo.

Esses perfis representam uma linha promissora de investigação científica. Eles já foram replicados em uma segunda coorte, mas ainda precisam ser confirmados em outros grupos (adultos, outros países, avaliação clínica direta) antes de qualquer uso clínico.

O que a ciência está começando a entender

Talvez a principal lição dessas pesquisas seja simples:

não existe um único autismo.

O espectro autista inclui diferentes trajetórias de desenvolvimento, combinações genéticas e perfis clínicos.

Compreender essa diversidade pode ajudar a oferecer diagnósticos mais precoces, intervenções mais personalizadas e suporte mais adequado às necessidades de cada pessoa.

Perguntas frequentes sobre subtipos de autismo

O autismo tem tipos diferentes?

Pesquisas recentes sugerem que existem diferentes perfis dentro do espectro autista, mas essas classificações ainda são utilizadas apenas em estudos científicos.

Existem quatro tipos de autismo oficialmente reconhecidos?

Não. O DSM-5-TR e a CID-11 usam um diagnóstico único de Transtorno do Espectro Autista. A CID-11 só diferencia se há deficiência intelectual e como está a linguagem funcional; o DSM-5-TR usa especificadores e níveis de suporte. Os quatro perfis do estudo não fazem parte de nenhuma das duas classificações.

Por que algumas pessoas recebem diagnóstico de autismo mais tarde?

Em muitos casos, isso acontece porque o desenvolvimento inicial foi aparentemente típico e as dificuldades aparecem apenas quando as demandas sociais e cognitivas aumentam. Também contribuem a camuflagem de traços autistas, estereótipos que fazem o autismo passar despercebido em mulheres e a falta de acesso à avaliação.

Autismo pode ocorrer junto com TDAH ou ansiedade?

Sim. Estudos mostram que condições como TDAH, ansiedade e depressão são relativamente comuns em pessoas autistas.

Leia também

Referências científicas

  • Litman A, Sauerwald N, Green Snyder L, et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics, 57(7), 1611–1619
  • Zhang X, Grove J, Gu Y, et al. (2025). Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature, 646(8087), 1146–1155
  • Lai MC, Baron-Cohen S (2015). Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditions. The Lancet Psychiatry, 2(11), 1013–1027
  • American Psychiatric Association (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR). American Psychiatric Publishing
  • Organização Mundial da Saúde (2022). CID-11 — Classificação Internacional de Doenças, 11ª revisão (em vigor desde 1º de janeiro de 2022). OMS

Dr. Diego Tinoco

Médico Psiquiatra · Psicoeducação

Escrito e revisado por Dr. Diego Tinoco (psiquiatra) · Como produzimos o conteúdo

Verbetes mencionados

  • Neurodivergência

    Termo para quem tem funcionamento neurológico ou mental que diverge do padrão considerado típico, como no autismo, no TDAH ou na dislexia.

  • AuDHD

    Nome informal para a coexistência de autismo (TEA) e TDAH na mesma pessoa, algo que o DSM-5 passou a permitir diagnosticar em 2013.

  • Monotropismo

    Teoria que descreve a atenção autista como concentrada em poucos interesses por vez, com muita profundidade e transições custosas entre eles.

  • Masking

    Esforço consciente ou automático de esconder ou compensar traços autistas ou de TDAH para parecer neurotípico em contextos sociais.

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