Autismo não é uma condição única: estudo de 2025 identificou quatro perfis dentro do espectro
Estudo publicado na Nature Genetics analisou mais de 5 mil crianças autistas e identificou quatro padrões clínicos e genéticos distintos dentro do espectro.
Resumo Rápido
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Um estudo de 2025 publicado na Nature Genetics analisou 5.392 crianças autistas e identificou quatro perfis distintos dentro do espectro autista.
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Os perfis diferem em desenvolvimento, comorbidades psiquiátricas e padrões genéticos — explicando por que duas pessoas autistas podem ter experiências muito diferentes.
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O diagnóstico clínico oficial (DSM-5-TR e CID-11) não mudou: o TEA continua sendo diagnosticado sem subdivisões formais.
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Esses resultados podem, no futuro, orientar intervenções mais personalizadas e ajudar a compreender diagnósticos tardios.
Durante muitos anos, o autismo foi descrito como uma única condição clínica com diferentes níveis de intensidade. O próprio termo Transtorno do Espectro Autista (TEA) reflete essa ideia: um espectro que varia desde pessoas com maior necessidade de suporte até indivíduos com funcionamento mais independente.
Nos últimos anos, porém, pesquisadores começaram a investigar uma possibilidade mais complexa: o autismo pode incluir diferentes perfis biológicos e clínicos, e não apenas variações de intensidade dentro de um único quadro.
Um grande estudo publicado em 2025 na revista Nature Genetics analisou milhares de pessoas autistas e encontrou evidências de que existem pelo menos quatro perfis principais dentro do espectro autista, com diferenças em desenvolvimento, comorbidades psiquiátricas e padrões genéticos.
Esses resultados não mudam o diagnóstico clínico atual, mas ajudam a entender melhor por que o autismo pode se manifestar de formas tão diferentes entre as pessoas.
O estudo científico que identificou quatro perfis de autismo
A pesquisa foi conduzida por cientistas associados à Princeton University e à Simons Foundation e analisou dados de 5.392 crianças autistas, além de quase 2.000 irmãos não autistas, utilizando um banco de dados amplamente usado em pesquisas sobre autismo.
Os pesquisadores examinaram 239 características clínicas e comportamentais, incluindo:
- desenvolvimento da linguagem
- habilidades motoras
- funcionamento cognitivo
- sintomas sociais
- presença de outras condições psiquiátricas
Com base nesses dados, algoritmos de análise estatística identificaram quatro classes principais dentro do espectro autista.
Essas classes não são categorias rígidas, mas padrões estatísticos que ajudam a compreender a diversidade do autismo.
Os quatro perfis de autismo identificados pela pesquisa
1. Perfil social e comportamental (37%)
Esse foi o grupo mais comum identificado no estudo.
Características principais:
- dificuldades na comunicação social
- comportamentos repetitivos
- desenvolvimento inicial relativamente típico
- maior frequência de condições psiquiátricas associadas
Entre as comorbidades mais observadas estão:
- TDAH
- ansiedade
- depressão
Nesse perfil, o diagnóstico pode ocorrer mais tarde, porque atrasos claros no desenvolvimento nem sempre estão presentes na primeira infância.
2. Perfil com atraso do desenvolvimento (19%)
Esse grupo apresentou características mais associadas ao neurodesenvolvimento.
Principais características:
- atraso na fala
- atraso motor
- maior probabilidade de deficiência intelectual
- marcos do desenvolvimento mais tardios
Essas crianças geralmente recebem diagnóstico mais precoce, porque os sinais são mais evidentes nos primeiros anos de vida.
Curiosamente, esse grupo apresentou menos condições psiquiátricas associadas do que outros perfis.
3. Perfil com desafios moderados (34%)
Nesse grupo, os pesquisadores encontraram dificuldades mais leves em média.
Características comuns:
- linguagem relativamente preservada
- menor comprometimento cognitivo
- dificuldades sociais mais sutis
Em muitos casos, os desafios tornam-se mais evidentes em contextos complexos, como:
- escola
- universidade
- ambiente de trabalho
Esse perfil pode explicar parte dos diagnósticos tardios de autismo, especialmente em adolescentes e adultos.
4. Perfil amplamente afetado (10%)
Esse grupo apresentou maior comprometimento global.
Características principais:
- atraso significativo do desenvolvimento
- maior probabilidade de deficiência intelectual
- dificuldades adaptativas importantes
Os pesquisadores também observaram que esse grupo tinha maior carga de variantes genéticas raras associadas ao autismo.
Alguns autores sugerem que esse perfil compartilha características com quadros de maior necessidade de suporte, embora o estudo não tenha criado oficialmente uma categoria chamada "autismo profundo".
A idade do diagnóstico pode revelar trajetórias diferentes
Outro achado relevante do estudo foi a relação entre perfil clínico e idade do diagnóstico.
De forma geral:
Diagnóstico mais precoce
Mais associado a:
- atraso de linguagem
- atraso motor
- maior comprometimento cognitivo
Diagnóstico mais tardio
Mais associado a:
- desenvolvimento inicial aparentemente típico
- presença de TDAH
- ansiedade ou depressão
- dificuldades sociais mais sutis
Outras pesquisas recentes também sugerem que pessoas diagnosticadas mais tarde podem ter perfis genéticos parcialmente diferentes, o que indica trajetórias de desenvolvimento distintas dentro do espectro.
O que essas descobertas significam para a prática clínica
Esses resultados ajudam a explicar algo que muitas famílias e profissionais já percebem na prática: duas pessoas autistas podem ter experiências muito diferentes.
Isso pode influenciar vários aspectos do cuidado em saúde.
Diagnóstico mais preciso
A identificação de perfis diferentes pode ajudar a:
- reconhecer sinais precoces
- entender diagnósticos tardios
- diferenciar autismo de outras condições
Intervenções mais personalizadas
No futuro, esses perfis podem orientar intervenções mais específicas, por exemplo:
- terapias focadas em linguagem
- intervenções para funções executivas
- tratamento de ansiedade ou TDAH associados
Melhor compreensão das comorbidades
O estudo também ajuda a entender por que algumas pessoas autistas apresentam maior risco de:
- TDAH
- ansiedade
- depressão
Isso muda o diagnóstico oficial de autismo?
Ainda não.
O diagnóstico de autismo continua sendo baseado nos critérios do DSM-5-TR e da CID-11, que incluem dois conjuntos principais de características:
- dificuldades persistentes na comunicação social
- padrões restritos e repetitivos de comportamento
Os quatro perfis identificados pela pesquisa representam uma linha promissora de investigação científica, mas ainda precisam ser replicados em novos estudos antes de serem utilizados clinicamente.
O que a ciência está começando a entender
Talvez a principal lição dessas pesquisas seja simples:
não existe um único autismo.
O espectro autista inclui diferentes trajetórias de desenvolvimento, combinações genéticas e perfis clínicos.
Compreender essa diversidade pode ajudar a oferecer diagnósticos mais precoces, intervenções mais personalizadas e suporte mais adequado às necessidades de cada pessoa.
Perguntas frequentes sobre subtipos de autismo
O autismo tem tipos diferentes?
Pesquisas recentes sugerem que existem diferentes perfis dentro do espectro autista, mas essas classificações ainda são utilizadas apenas em estudos científicos.
Existem quatro tipos de autismo oficialmente reconhecidos?
Não. O DSM-5-TR e a CID-11 continuam utilizando o conceito de Transtorno do Espectro Autista, sem subdivisões formais.
Por que algumas pessoas recebem diagnóstico de autismo mais tarde?
Em muitos casos, isso acontece porque o desenvolvimento inicial foi aparentemente típico e as dificuldades aparecem apenas quando as demandas sociais e cognitivas aumentam.
Autismo pode ocorrer junto com TDAH ou ansiedade?
Sim. Estudos mostram que condições como TDAH, ansiedade e depressão são relativamente comuns em pessoas autistas.
Referências científicas
- Litman A, Sauerwald N, Green Snyder L, et al. Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics. 2025. nature.com
- Zhang X, Grove J, Gu Y, et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature. 2025.
- Simons Foundation. New Study Reveals Subclasses of Autism by Linking Traits to Genetics. 2025.
- Reuters Health. New autism discovery paves way for personalized care. 2025.